SINDROME DE APERT, REPORTE DE CASO CLÍNICO

Authors: Saeteros Cordero, Xavier; Serrano Serrano, Adrián; Peñafiel Ortíz, Betcy; Ochoa, Eddy; Silva Vásquez, Mirian; Salinas Pozo, María Victoria; Sempertegui, Pablo; Palacios Astudillo, Rodrigo Xavier

Description: RESUMENEl Síndrome de Apert llamado también acrocefalosindactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándose en forma autosómico dominante (AD).CASO CLÍNICO: Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome: como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y piesPALABRAS CLAVES: Acrocefalosindactilia ACS, FGFR2, AD.ABSTRACTApert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expressing FGFR2 autosomal dominant (AD ) .CASE REPORT: as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acrocephaly and syndactyly in hands and feetKEYWORDS: Acrocephalosyndactyly ACS , FGFR2 , AD.

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