Asociación genotípica y fenotípica del polimorfismo rs8192675 del transportador SLC2A2 con la hemoglobina glicosilada en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 de la fundación DONUM
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Abstract: Diabetes mellitus is a disease with a diverse etiology where the genetic polymorphism play an important role. The current study encompasses a non-experimental cross-sectional study involving 102 individuals. The aim of the study was to carry out the genotypic and phenotypic association the rs8192675 polymorphism of the SLC2A2 gene with the glycosylated hemoglobin and its relationship with metabolic decompensation in patients with type 2 diabetes mellitus of the DONUM Foundation. The value of glycosylated hemoglobin was determined, and real time PCR technique was used for the polymorphism detection. The statistical analysis was performed with 95% confidence level and p≤0.05. The polymorphism presence was found in four patients of the researched population and a genotypic and allelic frequency of 4% (n=4 and n=8 respectively). The results claim that there is not statistically significant relationship between the genetic variant presence and glycosylated hemoglobin levels. Additionally, the polymorphism association with the compensation and decompensation status of patients determined that there is not significant association between both parameters. Finally, the polymorphism did not prove to be a risk or protection factor.
Resumen: La diabetes mellitus es una patología con etiología diversa donde los polimorfismos genéticos juegan un rol determinante. Se desarrolló un estudio no experimental de tipo trasversal en el que participaron 102 individuos. El objetivo fue asociar genotípica y fenotípicamente el polimorfismo rs8192675 del transportador SLC2A2 con la hemoglobina glicosilada de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 de la fundación DONUM. Para ello se determinaron los valores de hemoglobina glicosilada y la detección del polimorfismo se desarrolló mediante la técnica de PCR en tiempo real. El análisis estadístico se trabajó con un nivel de confianza de 95% y p≤0.05. Se encontró la presencia del polimorfismo en cuatro pacientes de la población estudiada y una frecuencia genotípica y alélica de 4% (n=4 y n=8 respectivamente). El estudio no mostró asociación estadísticamente significativa entre la presencia de la variante genética con los niveles de hemoglobina glicosilada. La asociación del polimorfismo con la compensación y descompensación de los pacientes no manifestó asociación significativa entre ambos parámetros, sugiriendo que el polimorfismo no es un factor de riesgo ni de protección.
- Publication Year
- 2018
- Language
- spa
- Topic
- Repository
- REVISTAUC
- Rights
- openAccess
- License
- Derechos de autor 2018 Revista de la Facultad de Ciencias Químicas