Revisión bibliográfica y presentación de un caso: Síndrome de Marfán

Authors: Álvarez Palacios, Franklin Santiago; Llanos Quilli, Fernanda Patricia

Description: El síndrome de Marfán es una patología poco común, causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y marcada heterogeneidad fenotípica. Entre las diferentes manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial, debido a su impacto en el pronóstico.El diagnóstico requiere una evaluación clínica completa de múltiples órganos y sistemas; por su ampliada sintomatología, la toma de decisiones es compleja, por tanto, cuando se sospeche síndrome de Marfán debe aplicarse la revisión de los criterios de Ghent. Si el diagnóstico es confirmado, debe iniciarse tempranamente su manejo multidisciplinario con un seguimiento minucioso, ya que se dispone de tratamientos farmacológicos y quirúrgicos que mejoran la esperanza de vida.Se reporta un caso clínico, con la revisión de las manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos y manejo.PALABRAS CLAVE: Síndrome de Marfán; Genética; Mutación; Fibrilina 1

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