Síndrome de Dravet: etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento
- Authors
- Serrano Centeno, Natalia María
- Format
- Article
- Status
- publishedVersion
- Description
Introducción: El Síndrome de Dravet, epilepsia mioclónica grave de la primera infancia caracterizada por ser farmacorresistente debido a mutaciones en el gen SClNA que es la base principal de su fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Objetivo: Desarrollar una revisión bibliográfica sobre la etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Dravet. Metodología: El trabajo se realizó seleccionando artículos de revisión sistemática, metaanálisis, estudio de cohortes, reporte de casos, revisiones bibliográficas y literatura gris dentro del periodo 2016 al 2021 en fuentes científicas como Google Académico, PUBMED, Redalyc, Dialnet, Scielo, Web of Science, Taylor and Francis, SCOPUS, a través de palabras claves que constan en la base DECS y MeSH, y la combinación entre ellas. Resultados: Se obtuvieron 158 artículos en total según la metodología de búsqueda, de los cuales 17 de ellos estaban duplicados, al aplicar los criterios de inclusión y exclusión fueron descartados 111 artículos, quedando 30 artículos disponibles que fueron recopilados en el gestor bibliográfico de MENDELY. Conclusiones: El Síndrome de Dravet es una patología muy rara y poco estudiada que se presenta en l de cada 20.000 niños en la primera infancia asociada a mutaciones en el gen SClNA, con crisis convulsivas tónico - clónico generalizadas asociadas a fiebre. El diagnóstico principal es el estudio genético. Se caracteriza por ser farmacorresistente, por lo que generalmente se usa una combinación de medicamentos antiepilépticos más dieta cetogénica; incluso, el uso del cannabidol ha demostrado ser beneficioso para los pacientes pues reduce las crisis convulsivas en casi el 70% de los casos.
lntroduction: Dravet syndrome, severe myoclonic epilepsy of early childhood characterized by being drug• resistant dueto mutations in the SClNA gene which is the main basis ofits pathophysiology, diagnosis, ad treatment, Objective: To develop a literature review on the etiology, pathophysiology, diagnosis, and treatment of Dravet syndrome. Methodology: A bibliographic review was conducted in the scientific databases of Google Scholar, PUBMED, Redalyc, Dialnet, Scielo, Web of Science, Taylor and Francis, SCOPUS, including systematic reviews articles, meta-analysis, cohort studies, case reports, literature reviews, and gray literature within the period 2016 to 2021, using keywords contained in the DECS and MeSH database. Results: 158 articles were obtained in total according to the search methodology, ofwhich 17 of them were duplicates, when applying the inclusion and exclusion criteria 115 articles were discarded, leaving 26 available articles that were collected in MENDELEY bibliographic manager. Conclusions: Dravet syndrome is a very rare and little-studied pathology that occurs in 1 in 20.000 children in early childhood associated with fever. The main diagnosis is genetic study. lt is characterized by being drug• resistant, so a combination of antiepileptic drugs plus a ketogenic diet is generally used; even the use of cannabidiol is beneficia! for patients as it reduces seizures in almost 70% cases.
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Trabajo de investigación
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- Publication Year
- 2021
- Language
- spa
- Topic
- Convulsiones febriles
Epilepsias mioclónicas
Síndrome de Dravet
Canal de Sodio activado por voltaje NAV1.1.
Febrile seizures
Myoclonic epilepsies
Dravet syndrome
Voltagegated sodium channel NAV1.1.
- Repository
- Repositorio Universidad Católica de Cuenca
- Get full text
- https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/15318
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es