Caracterización genética de labio y paladar hendido sindrómico. Revisión bibliográfica
- Authors
- Reiban Rodas, Vanessa Maribel
- Format
- Article
- Status
- publishedVersion
- Description
El labio y paladar hendido es un defecto congénito craneofacial que se da por múltiples factores genéticos, factores ambientales e interacción gen más ambiente. Objetivo: conocer la caracterización genética y los síndromes asociados a labio y paladar hendido mediante la revisión de la literatura actual. Metodología: este estudio es de tipo descriptivo, se realizó una búsqueda bibliográfica de artículos indexados y artículos con base científica. Resultados: el labio y paladar hendido es una malformación congénita con etiología multifactorial, afecta a 1 de cada 700 recién nacidos vivos de los cuales el 30% son sindrómicos y están asociados con otras anomalías del desarrollo. Se ha identificado que los genes que son candidatos causan malformaciones craneofaciales. Conclusión: las mutaciones genéticas constituyen un amplio grupo de síndromes que son consecuencia de la interacción con los factores ambientales. En el futuro estos genes aumentaran por la complejidad de la genética de las hendiduras craneofaciales, por lo que los futuros padres podrían realizarse una prueba genética para tomar medidas preventivas.
Cleft lip and palate are congenital craniofacial defects caused by multiple genetic and environmental factors and gene-environment interaction. Objective: To know the genetic characterization and syndromes associated with cleft lip and palate by reviewing the current literature. Methodology: This is a descriptive study; a bibliographic search was conducted for indexed and scientifically based articles. Results: Cleft lip and palate is a congenital malformation with multifactorial etiology, affecting 1 in 700 newborns, of which 30% are syndromic and are associated with other developmental abnormalities. Candidate genes have been identified as causing craniofacial malformations. Conclusion: Genetic mutations constitute a broad group of syndromes that are a consequence of interaction with environmental factors. In the future, these genes will increase due to the complexity of the genetics of the craniofacial clefts, so future parents could perform a genetic test to take preventive measures.
Trabajo de investigación
- Publication Year
- 2023
- Language
- spa
- Topic
- LABIO FISURADO
PALADAR HENDIDO
GENETICA
GENES CANDIDATOS
- Repository
- Repositorio Universidad Católica de Cuenca
- Get full text
- https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/15084
- Rights
- openAccess
- License
- http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es