Evaluación de polimorfismos relacionados con la enfermedad celíaca en pacientes diagnosticados con síndrome de intestino irritable
- Authors
- Acosta Zúñiga, Marcela Estefanía
- Format
- BachelorThesis
- Status
- publishedVersion
- Description
Simple Polymorphism Nucleotide (SNP) are punctual variations of a simple nucleotide in the genome. There are polymorphisms involved with diseases such as Celiac Disease (CD) presenting several SNPs associated with this pathology. The present project studies the presence of four typical Celiac Disease (CD) polymorphisms in people diagnosed with Irritable Bowel Syndrome (IBS). Ambiguous diagnoses and confusion exist between these two diseases and for that reason these two illness are normally misdiagnosed. This work tries to correlate the presence of typical CD SNPs with people who have been diagnosed with SII. A total of 58 samples were analyzed, of which 28 were patients with SII and 30 were from people without syndrome. To perform this experiment we used: DNA extraction from the biological samples, which were either blood or saliva, amplification of interest fragments using PCR's technology and sequencing of the fragment by Sanger's method. Fisher's exact test was used to find differences between groups. The presence of the rs6441961, rs6822844 and rs9851967 polymorphisms (associated with CD) were found in the study nevertheless they did not have statistical significance among groups. Therefore, it was not possible to establish that the EC related SNPs are present in individuals with Irritable Intestine Syndrome. However, the four analyzed polymorphisms are associated with immunological system genes, therefore the correlation with SII could not be discarded at all.
Los Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNP) son variaciones puntuales de un solo nucleótido en la secuencia del genoma. Existen polimorfismos relacionados con el desarrollo de patologías como es el caso de la Enfermedad Celíaca (EC). En el presente proyecto se estudió la presencia de cuatro polimorfismos característicos de la Enfermedad Celíaca (EC) en personas diagnosticadas con Síndrome de Intestino Irritable (SII). El cuadro clínico que presenta la EC es similar a otras enfermedades intestinales, principalmente al síndrome de intestino irritable. Debido a que los síntomas son semejantes, existen diagnósticos ambiguos y confusión entre estas dos enfermedades. El presente trabajo persigue dilucidar la frecuencia de polimorfismos característicos de EC en personas diagnosticadas con SII. Se trabajó con un total de 58 muestras, de las cuales 28 fueron individuos con SII y 30 personas del grupo control. La metodología empleada comprendió las siguientes fases: extracción de ADN de las muestras biológicas, que podrían ser de sangre y/o saliva, la amplificación de fragmentos de interés mediante la técnica de PCR y finalmente la secuenciación empleando el método de Sanger. Para el análisis estadístico se utilizó la prueba exacta de Fisher para determinar si existen diferencias significativas entre el grupo control y el de pacientes con SII. Se observó la presencia de los polimorfismos rs6441961, rs6822844 y rs9851967 (asociados a EC) sin embargo no se observaron diferencias significativas entre los grupos. Por lo cual no se pudo concluir que los SNPs relacionados con EC sean determinantes en la aparición de SII. No obstante, los cuatro polimorfismos analizados se encuentran en regiones del genoma que cumplen importantes funciones a nivel del sistema inmune, por lo que no se descarta que los polimorfismos evaluados pudieran estar involucrados en el desarrollo de este síndrome.
- Publication Year
- 2017
- Language
- spa
- Topic
- POLIMORFISMO GENÉTICO
ENFERMEDADES DEL SISTEMA DIGESTIVO
ENFERMEDAD CELÍACA
SÍNDROME DEL INTESTINO IRRITABLE
- Repository
- Repositorio Universidad de las Américas
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- http://dspace.udla.edu.ec/handle/33000/9001
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- openAccess
- License
- openAccess